Um casal vivencia um drama com suas duas filhas pequenas, portadoras de uma doença terrível, devastadora e rara. Apelidada de “Alzheimer infantil”, ela acomete apenas 200 crianças nos Estados Unidos e cerca de 500 em todo o mundo. E agora o pai e a mãe trabalham juntos a equipes de pesquisadores médicos na tentativa de salvarem duas filhas.
Pam e Chris Andrews ficaram devastados quando lhes disseram que sua primeira filha, Belle, agora com sete anos, sofria da doença que costuma matar seus portadores entre os 10 e 20 anos de idade. Como é uma doença genética muito rara, havia uma chance em quatro de que sua segunda filha, Abby, também a tivesse. O casal se recusava a acreditar que isso poderia acontecer de novo.
Tragicamente, três semanas depois de Belle ter sido diagnosticado, o casal de Austin, no estado americano doTexas, soube que Abby também sofria de Niemann-Pick Type C1 (NPC1), a doença fatal. "Todo Natal que passamos juntos valorizamos tanto. O Natal é incrivelmente especial para nós e aproveitamos cada momento. Nós não sabemos o que o futuro vai trazer para nós, por isso estamos gratos por todas as lembranças que temos com nossas meninas ", diz Pam.
Niemann-Pick Type C (NPC) é uma doença em que os pacientes são incapazes de metabolizar o colesterol e outros lipídios corretamente dentro das células. Quantidades excessivas de colesterol, em seguida, acumulam-se dentro do fígado e baço, e quantidades excessivas de outros lipídios se acumulam no cérebro, causando sua deterioração. Na maioria dos casos, os sintomas neurológicos começam a aparecer entre as idades de quatro e 10 anos.
"Tivemos que lidar com a ideia de que, eventualmente, mais cedo ou mais tarde, perderemos a metade da nossa família contra esta doença cruel. Não pareceu justo que as nossas lindas crianças iriam sofrer e, eventualmente, morrerem. Então, Chris e eu resolvemos lutar por ela", conta Pam, que é empresária.
Em sua busca por uma cura e melhores tratamentos, o casal criou uma organização sem fins lucrativos chamada Firefly Fund, que está trabalhando com alguns dos principais especialistas de NPC1 do mundo e outras famílias com portadores da síndrome, para apoiar pesquisas científicas e terapias da doença.
Além disso, a organização também está apoiando o desenvolvimento de um programa de seleção de recém-nascidos para que, se uma criança está sofrendo de NPC1, eles podem ser tratados muito cedo, mesmo antes do início dos sintomas. Isso pode significar que muitos mais filhos viverão mais tempo e com menos sintomas. Para famílias como os Andrews, isso poderia fazer muita diferença.
Pam e Chris, que é um advogado de 45 anos, se casaram em outubro de 2006 e, em junho de 2009, descobriram que ela estava grávida. O casal estava exultante, mas Pam sofria de pré-eclâmpsia relacionada à gravidez, que causa pressão sanguínea perigosamente alta para a mãe. Como resultado, Belle nasceu três semanas e meia antes do tempo e pesava apenas 2,260 quilos.
Num exame de duas semanas após seu nascimento, seu médico podia sentir a ponta do baço, o que significa que estava ligeiramente aumentado. Isto é um indicador da doença, mas como é tão raro, o médico pediu uma investigação para saber se não era um câncer.
"Estávamos absolutamente aterrorizados. Quando o médico me disse que ela poderia ter câncer, eu pensava: como um bebê de apenas duas semanas pode ter câncer? Não faz sentido. Os testes voltaram negativos, graças a Deus e nada mais foi dito, já que o baço não tinha aumentado. Estávamos tão felizes que ela estava bem, então fomos para casa viver nossas vidas”, conta Pam.
Todavia, à medida que envelhecia, Belle não avançava normalmente em seus marcos de desenvolvimento. Ela parecia cautelosa às vezes ao caminhar e sua fala não estava se desenvolvendo como deveria. Quando ela tinha quatro anos e meio, parecia tropeçar e caía toda vez ao caminhar.
Preocupada, Pam levou Belle para ver um fisioterapeuta. Mas quando o tratamento não funcionou, foi aconselhada pelo seu pediatra um especialista em problemas neurológicos. Em abril de 2015, o médico podia sentir um baço alargado e, visivelmente preocupado, recomendou a Pam a realizar um teste genético. Quase um ano depois, em março de 2016, o especialista em genética, Dr. James Gibson, chamou o casal para revelar os resultados.
"Foi-nos dito para ir na clínica na manhã seguinte e fiquei brava porque queria saber o resultado logo por telefone. Foi torturante a espera. Eu e Chris não dormirmos naquela noite”, lembra Pam.
"O médico nos contou na manhã seguinte que Belle estava sofrendo de Niemann-Pick Type C1, uma doença genética horrível que, com o tempo, as crianças regridem lentamente até não poderem andar, comer ou funcionar corretamente. O pior é que a demência se estabelece e, eventualmente, a criança não pode reconhecer seus próprios pais ou irmãos. A maioria das crianças morre na média de 10 anos, embora alguns vivam mais”, relata Pam.
"É causado por ambos os pais ter uma mutação no gene NPC1. Tanto Chris como eu somos portadores silenciosos da doença e nunca soubemos disso. Foi uma má sorte que nós dois nos juntasse para ter filhos juntos”, prossegue.
"Eu sabia que era uma sentença de morte para minha filha. O médico me disse para buscarmos a Fundação Make a Wish, e aproveitarmos nosso tempo juntos e viver a vida o melhor que pudermos. Eu estava em choque, desesperada, tristeza, e senti-me sem esperança porque sabia que um dia, eu teria que enterrar minha filha", disse.
O médico também disse que Abby, que nasceu em junho de 2014, precisaria ser testada, pois havia uma chance em quatro de que ela também a teria. Quando ela tinha 20 meses de idade, seus testes deram positivos para Niemann-Pick Type C1.
Belle já havia começado a participar de um ensaio clínico para um medicamento pioneiro chamado VTS-270, da Dra. Elizabeth Berry-Travis, em Chicago. A cada duas semanas, a família estava voando para Chicago, onde o medicamento estava sendo injetado na espinha de Belle. É o único tratamento disponível para abrandar o progresso da doença e está mostrando excelente promessa.
"Ouvir que Abby também tem a doença era absolutamente horrível. Mas nos fez ainda mais decididos a lutar o mais forte possível para manter nossos filhos vivos. A Abby era muito jovem para participar do estudo clínico do VTS 270, mas conseguiu a terapia sob diretrizes de uso compassivo e Chris e eu organizamos uma campanha de angariação de fundos para ajudar outras famílias", conta a mãe.
Por enquanto, além de um baço ligeiramente alargado, Abby, agora com três anos, não apresenta sintomas. Ela pode correr, pular, cantar, faz ginástica todas as semanas e fala duas línguas: espanhol e inglês, graças às babás das irmãs.
Belle caminha com um andar estranho e sua fala é escorregadia, mas ela vai para a escola, é muito sociável e adora brincar com suas amigas.
As meninas agora têm seus tratamentos duas vezes por mês em Austin, que é muito mais fácil e acessível para a família, mas Pam e Chris estão empenhados em encontrar um melhor tratamento e, finalmente, a cura.
"Ter duas garotas com isso é totalmente doloroso. E, embora seja uma doença muito rara, estamos ouvindo outras famílias o tempo todo que estão sofrendo e sendo diagnosticados. Tem que haver mais pesquisas. Precisamos encontrar uma maneira de retardar a doença, mas também precisamos encontrar uma cura. Eu acredito que seja possível”, diz Pam.
"O tratamento com VTS-270 é bom, pois está realmente trabalhando para diminuir os sintomas em alguns pacientes. Está mostrando progressos em muitas crianças. Abby não está mostrando praticamente nenhum sintoma e sentimos que ocorre por que ela foi iniciada no tratamento muito mais cedo do que Belle. Uma vez que esses sintomas começam, não há volta”, contou a Dra. Elizabeth Berry-Kravis.
"A droga só pode retardar a doença, enquanto todos trabalhamos juntos em direção a um objetivo final: uma cura, mas ainda está muito longe. É por isso que este processo de triagem nos recém-nascidos será tão importante pois, se pudermos começar a tratar o paciente o mais cedo possível, eles têm uma chance muito maior de não desenvolver sintomas tão rapidamente”, explica a médica.
