A pequena Vitória Marchioli nasceu há nove anos atrás sem face. Ela é portadora da síndrome de Treacher Collins e veio ao mundo com 40 de seus ossos faciais desenvolvidos inadequadamente. Com os olhos, boca e nariz deslocados, os médicos duvidavam que ela pudesse sobreviver às suas primeiras horas de vida. Eles até se recusaram a alimentá-la e disseram à família para ir para casa e esperar a morte de sua filha e procurar um serviço funerário.
Contudo, Vitória não morreu graças ao amor e dedicação de seus pais, que residem em Barra de São Francisco, no Espirito Santo. Neste ano ela completou nove anos de vida, desafiando a medicina. Os médicos dizem que a única razão pela qual ela está viva é o cuidado extremos de seus pais. "Os médicos não podem explicar como ela viveu tanto tempo, mas eles acreditam que é nosso cuidado e o amor que temos por ela que a manteve viva”, diz o pai, Ronaldo, de 39 anos.
Dois dias após o seu nascimento, Vitória foi transferida para uma unidade especializada onde sua condição foi diagnosticada e, uma semana depois, a família a levou para casa. Desde então, ela já passou por oito cirurgias para reconstruir seus olhos, nariz e boca, além de estimular suas funções motoras.
Recentemente, fez tratamento num hospital do Texas, nos EUA. Entre os problemas da menina, seu nariz não se formou; sua boca é obscurecida, os olhos são danificados; a mão esquerda não se encaixa e a outra é coberta por uma massa de tecido. Apesar dos esforços da família para corrigir os problemas através de seis anos de cirurgias, a aparência de Vitória continua diferente a uma criança da mesma idade.
"Ela parecia estranha quando nasceu, ela tinha uma grande abertura no rosto e um olho muito aberto, ela era diferente de nossos outros filhos. Os médicos nos disseram que não iria sobreviver e que ela só tinha uma ou duas horas para viver, eles não lhe deram nenhuma chance de sobrevivência”, diz o pai, que pede a ajuda para continuar o tratamento da filha.
"Esperamos continuar a angariação de fundos para dar a nossa filha uma melhor qualidade de vida e dar-lhe a melhor aparência que podemos. Nós lutamos por ela para que ela possa parecer melhor e ter uma melhor qualidade de vida. Nós a amamos e agradecemos por tê-la viva”, concluiu.
O que é a síndrome de Treacher Collins?
A síndrome de Treacher Collins, também conhecida como síndrome de Treacher Collins-Franceschetti ou disostose madibulo-facial, trata-se de um distúrbio de caráter genético autossômico, que se caracteriza por deformidades craniofaciais.
Foi descrita pela primeira vez pelo oftalmologista britânico Dr. E. Treacher Collins, que relatou o caso de um paciente que apresentava anormalidades das pálpebras juntamente com hipoplasia dos ossos malares. Por conseguinte, Franceschetti e Klein fizeram uma abrangente revisão desta patologia, conferindo a mesma o nome de disostose madibulo-facial.
Esta rara síndrome afeta aproximadamente 1:40.000 a 1:70.000 nascidos vivos, não havendo predileção por sexo ou etnia.
Franceschetti e Klein levantaram a hipótese de que a patogenia básica desta síndrome reside na deficiência que ocorre durante a sétima semana de gestação, devido a uma ação inibitória genética quando os ossos faciais estão sendo formados.
Esta patologia pode ser identificada já no momento do nascimento, devido às suas características faciais peculiares. São observadas fissuras palpebrais antimongolóides, orelhas deformadas e hipoplasia das eminências malares e zigomáticas, bem como hipoplasia da maxila.
Além das fissuras palpebrais, também são observadas outras importantes alterações oculares, como coloboma no terço externo da pálpebra inferior (75% dos casos); falha de cílios na região medial ao coloboma (50% dos casos); também pode haver coloboma de íris; orifícios dos condutos lacrimais inferiores podem estar ausentes, bem como a glândula de Meibomius.
Também podem ser observadas fendas do palato secundário ou palato alto e arqueado, ausência de velum (raramente com atresia das coanas) e extensão de uma “língua de cabelo temporal” ao longo dos lados das bochechas. Surdez, geralmente parcial, pode estar presente, em conseqüência da deformação ocorrida no pavilhão auricular.
Também podem ser observadas fendas do palato secundário ou palato alto e arqueado, ausência de velum (raramente com atresia das coanas) e extensão de uma “língua de cabelo temporal” ao longo dos lados das bochechas. Surdez, geralmente parcial, pode estar presente, em conseqüência da deformação ocorrida no pavilhão auricular.
O diagnóstico desta síndrome é clínico, com base nas manifestações clínicas apresentadas pelo paciente. A confirmação é feita por meio de imagens radiográficas, nas quais é possível observar uma série de alterações craniais.
O tratamento deve ser feito de acordo com os sintomas e as necessidades específicas de cada paciente. É necessário haver uma abordagem multidisciplinar, com a intervenção de diferentes profissionais. Habitualmente, o tratamento desta síndrome está focado nas possíveis complicações respiratórias e problemas de alimentação, em decorrência da hipoplasia da mandíbula e da obstrução da hipofaringe pela língua. Em certos casos, é necessária a realização de uma traqueostomia, objetivando manter uma via aérea adequada. Algumas vezes, a gastrostomia também pode ser necessária para garantir uma adequada ingestão calórica. Também existe a opção de realizar cirurgia plástica para corrigir a estrutura facial.
Nos casos de perda de audição, o reconhecimento precoce da mesma e sua correção por meio da utilização de próteses ou por cirurgia, quando possível, é altamente importante no processo de desenvolvimento do paciente.
